Det är många som vill skänka en gåva till Mios minnesfond och det är vi otroligt tacksamma för, eftersom efterfrågan om mer information kring ämnet samt tydligare information om Pg/-Bg nr så följer här en kortare sammanställning. (mer info ang Kongenital muskeldystrofi och andra muskelsjukdomar finner ni via länkar längre ner på sidan)
★★★
Mios minnesfond startades i maj 2013 av Lunds Universitet, under ledning av Professor Madeleine Durbeej-Hjalt Lund University Department of Experimental Medical Science Unit of Muscle Biology. Madeleine är den enda i Sverige som forskar på muskelsjukdomar.
Exakt vilken muskelsjukdom Mio hade är det ingen som vet, men själva sjukdomsbilden går under Kongenital muskeldystrofi.
Kongenital muskeldystrofi
I Sverige föds ungefär tre barn per år med kongenital muskeldystrofi. De vanligaste formerna är α-dystroglykanopatier, kongenital muskeldystrofi med merosinbrist (laminin α2-brist) och kollagen 6-relaterad muskeldystrofi (Ullrichs kongenitala muskeldystrofi).
Orsak till sjukdomen/skadan
Kongenitala muskeldystrofier orsakas av förändringar (mutationer) av arvsanlag (gener) som styr bildningen av olika proteiner av betydelse för att musklerna ska fungera. Brist på eller total avsaknad av dessa proteiner leder till sjukdom. De olika sjukdomarna kan delas in i fyra grupper efter vilken typ av proteiner i muskelcellen som är drabbad.
Kongenitala (medfödda) muskeldystrofier är en grupp muskelsjukdomar som skiljer sig från andra former av muskeldystrofi genom att symtomen vanligtvis visar sig redan före födseln eller under det första levnadsåret. Karaktäristiskt för sjukdomarna är att muskelfibrerna bryts ned (dystrofi), med uttalad muskelsvaghet och inskränkt rörlighet i lederna som följd. Symtomens svårighetsgrad varierar mycket mellan olika barn.
Inom sjukdomsgruppen finns flera olika undergrupper som alla har sina särskilda kännetecken. En del barn med kongenital muskeldystrofi har enbart muskelsjukdom, med varierande grad av muskelsvaghet, medan sjukdomen hos andra även kan påverka organ som hjärna, ögon och hjärta.
Sjukdomsgruppen beskrevs första gången 1903 av den engelske barnläkaren och neurologen Frederick Eustace Batten. För närvarande (2009) känner man till 13 olika ärftliga former av kongenital muskeldystrofi, men i många fall är den bakomliggande orsaken till sjukdomen inte känd. Utvecklingen är intensiv, och nya sjukdomsmekanismer upptäcks.
Det finns också andra former av muskeldystrofi, där symtomen inte visar sig lika tidigt i livet, som Beckers muskeldystrofi, Duchennes muskeldystrofi, Emery-Dreifuss muskeldystrofi och facioskapulohumeral muskeldystrofi. I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser finns separata informationsmaterial om dessa sjukdomar.
Vad är en muskelsjukdom?
Länkar:
http://www.lu.se/forskningBankgiro 830-6599
Postgiro 58993-7
Märk gåvan "Mios Minnesfond"
Har ni frågor får ni gärna kontakta mig på charlotte.pettersson@comhem.se
Tusen tack!
Kram Lotta med familj ♡
