onsdag, mars 19, 2014

Mios Minnesfond



Det är många som vill skänka en gåva till Mios minnesfond och det är vi otroligt tacksamma för, eftersom efterfrågan om mer information kring ämnet samt tydligare information om Pg/-Bg nr så följer här en kortare sammanställning. (mer info ang Kongenital muskeldystrofi och andra muskelsjukdomar finner ni via länkar längre ner på sidan)


Mios minnesfond startades i maj 2013 av Lunds Universitet, under ledning av Professor Madeleine Durbeej-Hjalt Lund University Department of Experimental Medical Science Unit of Muscle Biology. Madeleine är den enda i Sverige som forskar på muskelsjukdomar. 


Exakt vilken muskelsjukdom Mio hade är det ingen som vet, men själva sjukdomsbilden går under Kongenital muskeldystrofi.


Kongenital muskeldystrofi


I Sverige föds ungefär tre barn per år med kongenital muskeldystrofi. De vanligaste formerna är α-dystroglykanopatier, kongenital muskeldystrofi med merosinbrist (laminin α2-brist) och kollagen 6-relaterad muskeldystrofi (Ullrichs kongenitala muskeldystrofi).

Orsak till sjukdomen/skadan

Kongenitala muskeldystrofier orsakas av förändringar (mutationer) av arvsanlag (gener) som styr bildningen av olika proteiner av betydelse för att musklerna ska fungera. Brist på eller total avsaknad av dessa proteiner leder till sjukdom. De olika sjukdomarna kan delas in i fyra grupper efter vilken typ av proteiner i muskelcellen som är drabbad.
Kongenitala (medfödda) muskeldystrofier är en grupp muskelsjukdomar som skiljer sig från andra former av muskeldystrofi genom att symtomen vanligtvis visar sig redan före födseln eller under det första levnadsåret. Karaktäristiskt för sjukdomarna är att muskelfibrerna bryts ned (dystrofi), med uttalad muskelsvaghet och inskränkt rörlighet i lederna som följd. Symtomens svårighetsgrad varierar mycket mellan olika barn.
Inom sjukdomsgruppen finns flera olika undergrupper som alla har sina särskilda kännetecken. En del barn med kongenital muskeldystrofi har enbart muskelsjukdom, med varierande grad av muskelsvaghet, medan sjukdomen hos andra även kan påverka organ som hjärna, ögon och hjärta.
Sjukdomsgruppen beskrevs första gången 1903 av den engelske barnläkaren och neurologen Frederick Eustace Batten. För närvarande (2009) känner man till 13 olika ärftliga former av kongenital muskeldystrofi, men i många fall är den bakomliggande orsaken till sjukdomen inte känd. Utvecklingen är intensiv, och nya sjukdomsmekanismer upptäcks.
Det finns också andra former av muskeldystrofi, där symtomen inte visar sig lika tidigt i livet, som Beckers muskeldystrofi, Duchennes muskeldystrofi, Emery-Dreifuss muskeldystrofi och facioskapulohumeral muskeldystrofi. I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser finns separata informationsmaterial om dessa sjukdomar.

Vad är en muskelsjukdom?
Länkar:
http://www.lu.se/forskning


Vill du stödja forskningen för muskelsjukdomar genom att skänka en gåva till Mios Minnesfond så kan du göra det via följande Bg/-Pg nr.

Bankgiro 830-6599

Postgiro 58993-7

Märk gåvan "Mios Minnesfond"


Har ni frågor får ni gärna kontakta mig på charlotte.pettersson@comhem.se


Tusen tack!


Kram Lotta med familj 


torsdag, maj 02, 2013

"Mios minnesfond"




Lunds Universitet har i dag öppnat en fond till minne av allas vår lilla älskling Mio. Pengarna går till forskning av muskelsjukdomar, under ledning av professor Madeleine Durbeej-Hjalt. ♥

Så istället för blommor, sänd ett bidrag till "Mios minnesfond".

Tack!

Kramar Lotta, Ola Bröms och Molly ♥






lördag, april 27, 2013

❤ Mio Love Sören ❤



  Mio Love Sören 

För en vecka sedan blev vår lilla älskling Mio svårt sjuk i RS-virus...läkarna gjorde allt dom kunde, men tidigt på morgonen den 24 april, samma dag som Mio fyllde 4 år orkade hans lilla kropp inte mer.

Saknaden är enorm och helt fruktansvärd...

Du finns alltid i våra hjärtan, lilla lilla älskade Mio 



fredag, december 21, 2012

GOD JUL!!

Snart är det jul, här i vårt hus! =)
Det var ett tag sedan sist... som vanligt ;) Men mycket att stå i nu när det är jul... och nu när man är egen företagare...tihi

När tid finns kommer jag att göra om/dela denna sida så jag får plats med bilder på smycken från miOmolly. Just nu säljer jag smycket hos "Lyckliga jag" (tidigare Vero Moda) både här i Visby och i butiken med samma namn i Stinsens köpcentrum i Sollentuna samt hos Vila i Uppsala.

Här hemma hos oss är det bara fint, Mio fick sin första rullstol den 13/12, vi satte honom i den och vips så körde han iväg...som om han inte gjort annat=) Nu rullar han både bakåt och framåt, över mattor och kanter...utan problem =) 

Bagaren Mio!! Mio har kommit på hur roligt det är att klä ut sig, denna utstyrsel tex var så poppis att den t o m skulle sitta på över pyjamasen när det var dax att sova =)

Eftersom det var så skoj med bagareoutfit så fick det även bli en pepparkakekostym, även den lika poppulär =)

Gladaste pepparkakan!! =)

 Tomtekostymen åkte såklart på när det var dax för luciafirande på dagis!

 Storasyster Molly som har blivit en stor tös (8 år den 4:e januari =) tänder första ljuset i advent!

 Resultatet av mammas pepparkakehus!!

 Mollans hus som om jag får säga det blev snäppet flådigare =)

 En glad Molly innan "tävlingen" startade!!

Mollan och Mio bakar pepparkakor!

Så från oss alla, till er alla...en riktigt GOD JUL!!

fredag, september 28, 2012

Det blev en "dagens" iaf;)


Okej...dålig på just själva bloggandet, så jag kör en sån här "dagens" i dag;)
Köpte en donut till håret i går, ALLA borde ha en egen donut i sitt hår=) För dom som inte hänger med nu så är det en stor hårsnodd som ser ut som en munkring, man sätter först upp håret i en hästsvans och sedan på med donuten och lite pill så har man en snygg knut på hjässan!!=) Den syns lite dåligt på bilden dock, men ni hajjar nog.

Sen för att spä på den här djur och natur trenden så köpte jag mig i går en pälsväst=)) OBS!! EJ ÄKTA SÅKLART!!! Men vansinnigt snygg=)

Så håll tillgodo med detta tills jag återkommer med massa nyheter, håller på med smyckesdesign och det tar en väldans massa tid just nu=) ROLIGT!! 




Puss på er och trevlig helg!!
Lotta